Наблюдаются гипоксемические приступы, которые развиваются внезапно, характеризуются учащением дыхания, возбуждением ребенка, усилением цианоза. Нередко наступает обморочное состояние (потеря сознания). Длительность приступов от нескольких минут до 10-12 ч, частота и тяжесть их нарастает при развитии железодефицитной анемии. Большинство приступов возникает в возрасте до 2 лет. При утомлении дети часто присаживаются на корточки.

Прогноз часто неблагоприятный; при прогрессирующей дыхательной недостаточности и признаках перегрузки сердца показано оперативное лечение.
Болезнь Фалло (триада, тетрада, пентада) - один из самых частых пороков, протекающих с цианозом. Наиболее частая форма - тетрада Фалло (стеноз легочной артерии, высокий дефект межжелудочковой перегородки, транспозиция аорты вправо, гипертрофия правого желудочка).

Артерия отходит от дуги или нисходящей аорты ниже левой подключичной артерии, поворачивает вправо и кверху, располагается в 80% случаев позади пищевода, между пищеводом и трахеей (15-19%) или впереди трахеи (1 - 5%) на уровне I-IV грудных позвонков. Проявляется дисфагией, развивающейся обычно в пожилом возрасте в связи со склерозом аномальной артерии.

Около 80% детей с полым аномальным дренажем легочных вен умирают вскоре после рождения. При частичном аномальном дренаже вен прогноз благоприятный. В случаях сочетания аномального дренажа с пороком сердца прогноз зависит от величины шунта.

Прогноз при острой форме плохой, при хронической больные могут достигать 30-летнего возраста.
Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.
Первичная легочная гипертензия (ее вариант - болезнь Аэрза - протекает с цианозом). Различают врожденную (первичную) и приобретенную формы. При первичной легочной гипертензии наблюдается гипертрофия мышечного слоя и эндотелия в узких венах и венулах, а также гипертрофия мышечного слоя мелких артерий. Приобретенная - результат эмболии сосудов малого крута.

Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни детей до семи лет. Однако описаны пациенты в возрасте свыше 50 лет.
Лечение хирургическое, при выраженной гипертензии малого круга симптоматическое.

При этом пороке кровь из правого предсердия поступает в левое через дефект в перегородке (который может варьировать в размерах вплоть до общего предсердия) и затем в левый желудочек. Иногда при наличии межжелудочкового дефекта кровь из левого желудочка непосредственно попадает в правый.

Клинические проявления: систолический шум над верхушкой сердца и во II межреберье слева, при гипертензии малого круга - акцент II тона на легочной артерии; цианоз.
Данные рентгенологического исследования: узкий сосудистый пучок, остающийся узким и в косых проекциях, тень аорты шире, чем в норме, гипертрофия правого желудочка.

При рентгенологическом исследовании усилен легочный рисунок, кроме периферических отделов легочных полей, где он практически отсутствует. Порок Эйзенменгера - единственный порок с легочной гипертензией, при котором сужены легочные вены. Корни большие, в случаях высокой гипертензии видна их пульсация. Конфигурация сердца сходна с формой сердца при пороке Лютембаше. При многопроекционном исследовании определяется увеличение правого предсердия, ствола и левой ветви легочной артерии, иногда вплоть до аневризмоподобного расширения.