При рентгенологическом исследовании тени легочных сосудов расширены, увеличены амплитуда пульсации легочной артерии и ее ветвей, а также поперечник тени сердца за счет правых отделов и легочной артерии. При расширении правого предсердия правый кардиовазальный угол смещен кверху.

Порок обычно распознается в раннем возрасте. Необходимо различать две его формы: 1) малые дефекты чаще локализуются в мышечной части перегородки; 2) высокие дефекты- в мембранозной части перегородки. Более благоприятны по клиническому течению дефекты в мышечной части межжелудочковой перегородки: во время систолы они уменьшаются в размере, что способствует уменьшению величины шунта.

При беспокойстве и крике ребенка возникает легкий цианоз. Границы сердца расширены в поперечнике и вверх. Определяется разлитой и смещенный вниз верхушечный толчок. При перегрузке правого желудочка имеется отчетливая эпигастральная пульсация, в III-IV межреберье слева от грудины определяется систолическое дрожание, выслушивается продолжительный систолический шум, иррадиирующий на всю сердечную область и спину.

На ЭКГ возможны признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка, комбинированная перегрузка обоих желудочков либо перегрузка правых отделов сердца. Иногда находят замедление предсердечно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости.

Тон на аорте может быть ослаблен вследствие ригидности створок аортального клапана. I тон обычно сохранен, иногда вследствие раскрытия склерозированных клапанов аорты он расщеплен или раздвоен в IV или V межреберье. Характерен малый и медленно нарастающий пульс. Может отмечаться некоторое снижение артериального давления. Часто обнаруживается брадикардия, являющаяся фактором компенсации.

Развитие порока приводит к выраженной гипертрофии левого желудочка, благодаря чему преодолевается увеличенное сопротивление току крови из левого желудочка в аорту. Полость левого желудочка в периоде компенсации не расширена. При выраженном стенозе во время физической нагрузки могут быть дурнота, обмороки, головокружения (так как адекватного увеличения минутного объема не происходит), сжимающие боли в области сердца, в покое больные жалоб не предъявляют.