Порок обычно распознается в раннем возрасте. Необходимо различать две его формы: 1) малые дефекты чаще локализуются в мышечной части перегородки; 2) высокие дефекты- в мембранозной части перегородки. Более благоприятны по клиническому течению дефекты в мышечной части межжелудочковой перегородки: во время систолы они уменьшаются в размере, что способствует уменьшению величины шунта.

Доказано самопроизвольное излечение дефекта межжелудочковой перегородки (постепенное его закрытие за счет роста мускулатуры) .
Небольшие дефекты в мышечной части межжелудочковои перегородки (болезнь Толочинова - Роже) часто протекают без нарушений гемодинамики. Только наличие аускультативных данных (грубый, скребущий систолический шум с эпицентром в IV-V межреберье слева от грудины или на грудине) позволяет поставить диагноз врожденного, порока сердца.
Электрокардиографическое и рентгенологическое исследования патологии не выявляют.
У детей с высоким дефектом межжелудочковой перегородки в раннем возрасте отмечаются одышка, кашель, цианоз, слабость, утомляемость, частые легочные инфекции. Отставание в физическом развитии наблюдается в первую фазу течения порока. Часто развивается деформация грудной клетки.