Сердечная недостаточность, появившись с первых дней или недель жизни, быстро нарастает. Она протекает преимущественно по левожелудочковому типу с частыми бронхитами, пневмониями, ателектазами. Сердечная недостаточность рефрактерна к гликозидам и приводит к смерти обычно до достижения годовалого возраста.

Диагноз генерализованной (кардиомегалической) формы гликогеноза определяется рано выявленной кардиомегалией при отсутствии врожденных пороков. С диагностической целью показаны биопсия мышц, кожи и других тканей, определение активности кислой р-глюкозидазы в клетках крови. Эту форму гликогеноза необходимо дифференцировать с фиброэласто-зом, цитомегалией, с афоническими пороками, опухолями сердца, гипотиреозом, ретикулезами, аномальным отхождением коронарной артерии.
Лечение не разработано и практически остается неэффективным. Кардиотонические средства успеха не дают. Попытка уменьшить отложение гликогена при болезни Помпе также не эффективна. Есть указание, что диазоксид подавляет синтез гликогена, но этот метод пока не применен в клинике. Данные о лечении глюкагоном противоречивы. Симптоматическое лечение должно быть направлено на предупреждение ателектазов, ликвидацию пневмоний, улучшение условий кровообращения. Проводят также борьбу с ацидозом, кетозом и другими вторичными метаболическими нарушениями.