12 форм гликогенозов |
Автор: Степан Матюшков | Категория: Справочники | |||
В зависимости от недостаточности того или иного фермента, участвующего в расщеплении гликогена, различают до 12 форм гликогенозов. Наиболее часто встречается гелато-нефромегальная форма, или болезнь Гирке, а также генерализованный гликогеноз - болезнь Помпе, при которой возникают наиболее значительные изменения сердца. С первых дней, недель жизни у детей с этим вариантом гликогеноза замечают адинамию, одышку, цианоз (непостоянный), отказ от груди, гипотонию скелетных мышц, увеличение языка. Поражение сердца может достигать разной степени выраженности, иногда выступая на первый план и оказываясь единственным клиническим проявлением. Резкое увеличение его размеров, которое выявляется главным образом при рентгенологическом исследовании,- основной признак.
Новые статьи:
Предыдущие статьи:
|