Мукополисахаридозы, гаргоилизм
Автор: Степан Матюшков | Категория: Справочники   

Другие формы гликогенозов могут протекать без выраженной кардиальной патологии. При них поражаются преимущественно печень, почки, скелетные мышцы, нервная система. Эти формы протекают более доброкачественно, длятся иногда десятки лет.

В основе заболевания лежит неследственно обусловленное нарушение обмена кислых мукополисахаридов. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, реже - по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой.
По клиническим признакам различают 6 типов мукополи-сахаридозов. Общими, выявленными уже с первых месяцев жизни являются увеличение и изменение формы головы, костно-суставные деформации, гипертелоризм, запавшая переносица, нависший лоб, толстые губы и язык, широко расставленные зубы, отставание в росте, часто гипертрихоз, деформации грудной клетки и позвоночника, контрактуры суставов, грыжи, помутнение роговицы, застойные соски зрительных нервов, снижение интеллекта.
Первый тип (синдром Гурлера) характеризуется тяжелыми поражениями опорно-двигательного аппарата, гепатосплено-мегалией, пороками сердечно-сосудистой системы, значительным отставанием нервно-психического развития и помутнением роговицы. В моче обнаруживается хондроитинсульфат В. Больные умирают в возрасте 8-10 лет.

 

You have no rights to post comments

Популярные статьи

Период напряжения

Развитие сердечной недостаточности
На ПКГ укорочен период напряжения за счет фазы изометрического…

Увеличение амплитуды

Изображение по умолчанию
По максимальным осцилляциям клапанной части оценивается амплитуда I…

Непрерывно рецидивирующее течение ревматизма

Изображение по умолчанию
Детям с комбинированными или сочетанными пороками сердца при…

Мелкие геморрагии под ногтями

Изображение по умолчанию
При затяжном эндокардите наблюдаются гектическая лихорадка, ознобы,…

Левый желудочек

Изображение по умолчанию
Поражается чаще левый желудочек, особенно его выходной отдел.…