Поражается чаще левый желудочек, особенно его выходной отдел. Пристеночный эндокард фарфорово-белый, плотный, неэластичный, жесткий. Возможно поражение хорд, папиллярных мышц, изредка створок митрального клапана. Практически всегда отмечается различная степень фиброза миокарда (чаще субэндокардиальных его отделов). Врожденный фиброэластоз эндокарда нередко сочетается с другими врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы, преимущественно с аномалиями аорты.

Фиброэластоз нарушает как систолу, так и диастолу, ведет к недостаточности сердца, обусловливая резкую гипертрофию преимущественно левого желудочка (значительно реже правого) . В основе сердечной недостаточности - механическое препятствие сокращению желудочка и выбросу крови, а также диастолическому его наполнению, что обусловливает частую рефрактерность к сердечным гликозидам.
Врожденный фиброэластоз проявляется чаще у детей в возрасте после 3-4 месяцев одышкой, цианозом и кашлем, что симулирует пневмонию. Ребенок вял, беспокоен, отказывается от пищи; нередки рвоты. При рентгеноскопии обнаруживается большое округлое сердце, отмечаются очень слабые его сокращения. В дальнейшем размеры сердца продолжают нарастать, появляется тахикардия, значительно увеличивается печень, в легких возникают застойные явления, одышка и цианоз усиливаются. Артериальное давление обычно низкое.