Синдром Гунтера
Автор: Степан Матюшков | Категория: Справочники   

Второй тип (синдром Гунтера) наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу, протекает не так тяжело. Характерны глухота и гепатоспленомегалия. С мочой выделяются хондроитинсульфат В и гепретинсульфат.

Третий тип (синдром Санфилиппо) отличается преимущественным нарушением психического развития. Соматические нарушения выражены незначительно. Наследование аутосом-но-рецессивное.
Для синдрома Моркио (IV тип) типично уплощение тел позвонков, низкий рост, широкий рот, короткий нос, широко расставленные зубы, руки уродливой формы, бочкообразная грудная клетка. Нередко недостаточность аортального клапана. С мочой в избытке выделяется кератосульфат и хондроитинсульфат А. Наследование аутосомно-рецессивное.
При синдроме Шейе (V тип) ведущими симптомами являются тугоподвижность суставов, повышенное оволосение, помутнение роговицы, недостаточность аортального клапана. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Для VI типа (синдром Марате - Лами) характерны отставание в росте, помутнение роговицы и глухота. Изменения со стороны нервной и сердечно-сосудистой системы не выражены.
Лечение. Некоторое улучшение можно получить, применяя большие дозы АКТГ, тиреоидин в сочетании с предни-золоном, витамин А. Испытывают заместительную энзимоте-рапию. Выведению кислых мукополисахаридов способствует донорская плазма. Прогноз в целом неблагоприятный.

 

You have no rights to post comments

Популярные статьи

Период напряжения

Развитие сердечной недостаточности
На ПКГ укорочен период напряжения за счет фазы изометрического…

Увеличение амплитуды

Изображение по умолчанию
По максимальным осцилляциям клапанной части оценивается амплитуда I…

Непрерывно рецидивирующее течение ревматизма

Изображение по умолчанию
Детям с комбинированными или сочетанными пороками сердца при…

Мелкие геморрагии под ногтями

Изображение по умолчанию
При затяжном эндокардите наблюдаются гектическая лихорадка, ознобы,…

Левый желудочек

Изображение по умолчанию
Поражается чаще левый желудочек, особенно его выходной отдел.…