В дифференциальном диагнозе недостаточности митрального клапана следует иметь в виду дисфункцию папиллярных мышц, синдром пролабирования створок митрального клапана.
Митральный стеноз у детей считается не редким заболеванием. Он может формироваться как первичный порок без обязательного сочетания с недостаточностью клапана, главным образом у детей с латентным или подостро текущим ревматизмом (формируется в течение 3-5 лет). Чаще встречается у девочек.

Вторичный митральный стеноз возникает на фоне недостаточности митрального клапана. К сужению митрального отверстия приводит срастание створок клапана по краям, нарушение створок (теряют подвижность) и подклапанного аппарата (при укорочении хорд ограничивается способность клапана раскрываться во время диастолы, в результате чего створки как бы втягиваются внутрь желудочков и приобретают вид воронки, суживающейся книзу).
Некоторую роль играют и изменения фиброзного кольца. В результате площадь левого атриовентрикулярного отверстия уменьшается. При значительном сужении (1-1,5 вместо 4-6 см2 в норме) появляются отчетливые нарушения внутри-сердечной гемодинамики, сущность которых заключается в неполном опорожнении левого предсердия, а следовательно, и в избыточном его кровенаполнении.