Наиболее тяжелые иммунные расстройства проявляются при морфологическом повреждении тимуса с увеличением органа (тимома с агаммаглобулинемией - АГГ-синдром Гуда) либо с аплазией тимуса, что сочетается с алимфоци-тозом, гипопаратиреозом (синдром ди Георга).

При резкой гипоплазии вилочковой железы описана атаксия - телеанги-эктазия (синдром Луи Бара), сцепленная с полом, или аутосомно-рециссивная лимфопения, алимфоцитарная агаммаглобулинемия (АГГ Гланцмана), или швейцарский тип АГГ, а также аутосомно-рецессивная лимфопения с нормальным содержанием плазмоцитов и иммуноглобулинов (синдром Незелофа). Наследственные нарушения гуморального звена иммуногенеза связаны со структурными дефектами плазмоцитов, что сопровождается резким нарушением синтеза иммуноглобулинов (АГГ Брутона, сцепленная с полом), либо дисиммуно-глобулинемией с избирательной недостаточностью одного из классов иммуноглобулинов.
При нарушениях синтеза IgA возможны как дефицитные его состояния (в секретах или сыворотке крови), так и усиленное образование А в сочетании с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта - Олдрича).
Первичные иммунодефицитные состояния рассматриваются как неоднородная группа заболеваний с избирательной реакцией иммуноглобулинов в сочетании с недостаточностью антител.